2025年2月28日迎来了第18个国际罕见病日，全球的罕见病患者再次被医学界聚焦。基因治疗，尤其是基于腺相关病毒（AAV）载体的疗法，正以革命性的方式改变罕见病的治疗格局。作为这一领域的重要推动者，尊龙凯时人生就博今年加入了蔻德的万分号计划，希望与全球伙伴一道，为罕见病的宣传与研究做出贡献。在接下来的几天里，我们将推出一系列科普文章，并在线下设置打卡活动，以便更多的人了解罕见病及基因治疗的最新进展。欢迎大家通过线上或线下的方式加入我们，一同为万分之一的希望助力。

AAV因其高安全性、持久表达及广泛的宿主范围，成为了基因治疗的首选载体。目前，全球已批准的8款AAV基因治疗药物中，有超过70%是针对罕见病的，涵盖了遗传性失明、脊髓性肌萎缩症、血友病等领域。随着AAV基因治疗技术的不断突破，越来越多的罕见病患者正迎来治愈的希望。例如，2024年9月，肌萎缩侧索硬化症（ALS）基因治疗创新药SNUG01在北京大学第三医院的临床研究中已完成所有受试者入组，并取得了积极的临床结果。此外，该药物于2023年完成了首例受试者的同情用药，相关安全评估数据显示药物的安全性与耐受性良好，且未发生严重的不良事件。

线粒体病是一组因遗传性氧化磷酸化功能缺陷导致ATP合成障碍的疾病，如莱伯遗传性视神经病变（LHON）、Leigh综合征等。目前，LHON的基因治疗已经有多项I期、II期和III期研究证明其对于m11778GA突变的LHON患者视力改善具有积极作用。2025年2月12日，法国生物技术公司GenSightBiologics宣布，其开发的LUMEVOQ®基因疗法在REFLECTIII期临床试验中取得了五年的疗效与安全性积极结果。

2024年1月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的研究团队在国际知名医学期刊《柳叶刀》上发布了题为“AAV1-hOTOF基因治疗自体隐性听力损失9:单臂试验”的研究论文。这是全球首个针对先天性耳聋的基因治疗临床试验，结果显示，该基因疗法在6名因OTOF双等位基因突变严重听力障碍的儿童中效果良好，具有良好的安全性与有效性。

尊龙凯时人生就博专注于AAV载体的研发与生产，通过技术平台优化和产学研合作，将基因治疗从实验室向临床转化。我们的π-Alpha™293 AAV高产平台集成了多项提升产量，优化生产工艺和流程的技术，能够显著提高AAV载体的产量并降低成本。这一平台利用多项已授权专利成果，结合自主开发的高产单克隆细胞株，最终能实现AAV载体产量提升5至20倍以上。同时，借助QbD理念，我们优化了上下游的工艺条件，AAV载体的终产量甚至提高了10倍。

π-Icosa™ AAV血清型筛选平台通过定向进化技术结合机器学习开发了新型AAV血清型，以增强组织特异性并减少脱靶效应。目前，我们已经完成了针对肌肉、眼睛、大脑、肝脏和T细胞的AAV血清型筛选及验证，并为客户提供相关的质粒库及病毒库制备与验证服务，助力客户开发更高效的AAV载体以提高递送效果和治疗效果。

我们的中美双基地cGMP生产线支持从研发到商业化的全流程服务，致力于为全球客户提供一站式解决方案。国际罕见病日的到来，彰显了AAV基因治疗技术突破与尊龙凯时人生就博的创新实践为全球8000多种罕见病患者带来的希望。展望未来，随着技术的不断迭代和政策的支持，基因治疗有望从“天价药”转变为“普惠疗法”，真正实现“让老百姓用得起基因治疗”的愿景。

在国际罕见病日（2月28日）当天，尊龙凯时人生就博将在和盛广场正门举行线下宣传活动，参与者可获得官网周边精美礼品，更多精彩活动，欢迎现场解锁！